В мире существует немало генетических заболеваний. При этой болезни люди постоянно вынуждены ходить на четвереньках. Не бойтесь, она считается одной из самых редких. Какие только наследственные заболевания не возникают у детей, рожденных в близкородственных браках. Но синдром Юнера Тана встречается редко даже в таких семьях. Почему люди с этой болезнью не могут встать на две ноги?
ДНК в наших клетках содержит информацию о структуре белков и РНК. Правильная структура ДНК обеспечивает правильное функционирование организма, а дефекты внутри этой молекулы могут стать причиной серьезных проблем со здоровьем. На сегодня известно более 6000 наследственных заболеваний, многие из которых очень редки.
Одним из таких заболеваний является синдром Юнера Тана. При этом заболевании, передающемся по наследству, люди передвигаются только на четвереньках, страдают сильной умственной отсталостью и имеют примитивную речь. Эта болезнь очень редка и встречается в местностях с высокой частотой близкородственных половых связей.
Считается, что эта болезнь аутосомно-рецессивная, то есть, возникает, когда у обоих родителей имеется ген, связанный с развитием этого заболевания. Синдром впервые был открыт турецким эволюционным биологом Юнером Таном. Ученый нашел две семьи, живущие в разных деревнях Турции, члены которых постоянно ходят на четырех конечностях. В одной семье пять из семнадцати детей ходили на четырех ногах. Все они были рождены от родителей, которые приходились друг другу родственниками.
После Юнера Тана было сообщено о еще четырех подобных случаях, которые были не связаны между собой. Проведя исследования, ученые обнаружили, что такие изменения организма связаны с мутацией в гене рецептора липопротеинов очень низкой плотности (VLDLR), который участвует в миграции нейробластов внутри мозга. После миграции нейробласт развивается в нейрон, но повреждение гена VLDLR мешает этому процессу. В конечном итоге это влияет на формирование цереброцеребеллярных структур, критически важных для ходьбы на двух ногах. В результате человек не может передвигаться в вертикальном положении и теряет значительную часть когнитивных функций.
