Большинство форм трисомии (наличия лишнего экземпляра хромосомы) ведет к гибели ребенка в утробе или вскоре после рождения. Лишь обладатели трех экземпляров 21-й хромосомы (синдром Дауна) могут дожить до взрослого возраста, но страдают рядом пороков. Умственная отсталость — одно из проявлений синдрома.
Как полагают, наличие лишних копий генов вызывает переизбыток кодируемых ими белков, в том числе участвующих в регуляции эмбрионального развития. Это мешает нормальному формированию мозга.
