D I S C O V E R Y
 

Синдром Клейне-Левина, или Люди, которые впадают в спячку

 

Редкое расстройство мозга заставляет некоторых людей спать до 20 часов в сутки в течение нескольких недель подряд – в этой статье мы исследуем состояние, которому медицинская наука ещё не нашла объяснения.

 

Есть молодые люди, которые потеряны для мира. Они впадают в спячку, то есть спят по 15-20 часов каждый день, иногда больше. Потом они, наконец, открывают глаза ради того, чтобы произнести какие-то односложные слова или запутанные предложения. В таком полусонном состоянии они иногда набрасываются на других, если их потревожить, или регрессируют к младенчеству, хлопая в ладоши и напевая детские песенки. Но вскоре сонливость неизбежно возвращается.

В конце концов, чары рассеиваются – спустя несколько недель или даже месяцев. Они просыпаются полностью и обычно почти ничего не помнят о потерянном времени. Но их путешествие ещё не закончилось. Почти наверняка последует ещё один эпизод, в среднем через три месяца, но часто гораздо раньше.

Это Синдром Клейне-Левина (СКЛ), редкое и изнурительное расстройство мозга, которое поражает от двух до пяти человек на миллион. Иногда его называют «Синдромом спящей красавицы», поскольку пациенты ведут себя как настоящие «спящие красавицы» из детской сказки. Как правило, СКЛ встречается в детском и подростковом возрасте; самому молодому пациенту было четыре года.

У Меган Ферт из Оксфордшира, 18-летней студентки юридического факультета, симптомы КЛС появились в возрасте 13 лет; только в прошлом году она пережила девять эпизодов. Самым тревожным симптомом для неё является не сонливость, а дереализация – чувство отстранённости от окружающего мира, которое может длиться днями или неделями. Дереализация затрагивает более 90% пациентов с КЛС.

«Это пугает меня больше всего, – говорит она. – У меня возникает такое чувство, будто я нахожусь в мыльном пузыре, и мне трудно отличить реальность от того, что мне приснилось». Другие пациенты сообщают о похожем чувстве отстранённости от окружающего мира или от самих себя – они считают пальцы, чтобы убедиться в своём существовании, или не узнают собственное отражение в зеркале. Они не ощущают капли воды на своей коже, несмотря на то, что она достаточно горячая, чтобы ошпарить. Они видят, как шевелятся губы говорящего, однако речь им кажется несинхронной, словно они смотрят плохо продублированный фильм. Соответственно, сканирование мозга у некоторых пациентов показывает снижение активности в областях, которые интегрируют слуховую, зрительную и сенсорную информацию.

Мать Меган, Эмма, описывает другой типичный симптом СКЛ во время эпизодов: апатия. «Она практически перестаёт взаимодействовать с миром. Она не общается с друзьями по телефону и не хочет гулять. У нас есть много семейных фотографий, на которых мы что-то делаем, а Меган крепко спит на заднем фоне».

У некоторых пациентов с Синдромом Клейне-Левина развивается ненасытный аппетит к пище, известный как гиперфагия. Две трети из них много едят – навязчиво, даже крадут продукты или ищут их в мусорных баках. Один из пациентов каждый день выпивал несколько бутылок ежевичного сиропа. Другой сообщил: «Я съедал четыре или пять бутербродов с арахисовым маслом и желе – даже не жуя – очень быстро, а затем снова засыпал с набитым ртом». Неудивительно, что быстрое увеличение веса является особенностью СКЛ (в среднем пациенты набирают 4,6 кг за эпизод, а в некоторых случаях – до 13,5 кг). СКЛ также может проявляться в гиперсексуальности. Некоторые мастурбируют на публике («до изнеможения», как сказал один пациент), занимаются эксгибиционизмом или вступают в нежелательные сексуальные связи.

СКЛ также проявляется в повторяющемся компульсивном поведении. «Меган по несколько раз смотрела "Зачарованные" и "Миранда", а также такие фильмы, как "Реальная любовь"», – вспоминает Эмма.

Один пациент стал заядлым поджигателем, а другой постоянно писал на ступнях ног. Третий без остановки ходил туда-сюда, а четвёртый дёргал себя за волосы.

Коварный диагноз

Несмотря на эти классические особенности, постановка правильного диагноза сопровождается трудностями, как обнаружила Меган. Во-первых, нет конкретного теста для выявления СКЛ. Вместо этого его идентифицируют по симптомам; это означает, что врачи должны знать о нём, чтобы диагностировать его. Подростков часто называют ленивыми или обвиняют в попытке избежать экзаменов. Постановка неправильного диагноза встречается часто, поскольку депрессия и тревожность характерны для СКЛ, даже в периоды между эпизодами. Поступило, по меньшей мере, два сообщения о самоубийстве, и 15 процентов пациентов склонны к суицидальным мыслям. Некоторые испытывают паранойю, им кажется, что за ними наблюдают или что их собираются съесть. Они также могут «видеть» змей, медведей и мёртвые тела, что приводит к ошибочному диагнозу «шизофрения».

Клиническое исследование сна, которое регистрирует мозговую активность, уровень кислорода в крови, частоту сердечных сокращений, дыхание, движения ног и глаз во время сна, может поддержать диагноз, но не закрепить его. Функциональная томография головного мозга обычно ограничивается исследовательскими настройками, и её может быть трудно выполнить во время эпизодов СКЛ. В любом случае, она ничего не показывает (иногда, правда, фиксируется снижение активности в височных и лобных долях мозга, таламусе и гипоталамусе).



Если диагностика является сложной задачей, то понимание причин возникновения СКЛ – и подавно. В 89% случаев есть провоцирующий фактор – например, гриппоподобная болезнь, тонзиллит, недосыпание или алкоголь. Исследователи считают, что они могут вызвать аутоиммунный и/или воспалительный каскад событий. Доктор Гай Лешцинер, невролог и эксперт по сну в Центре расстройств сна при больнице Гая и Сент-Томаса в Лондоне, видит некоторое сходство между СКЛ и другими неврологическими иммунными расстройствами.

«В нескольких случаях было обнаружено воспаление в головном мозге, хотя остаётся неясным, были ли эти случаи СКЛ или другим расстройством, вызывающим аналогичные особенности, – поясняет он. – СКЛ остаётся синдромом – совокупностью клинических признаков – а не конкретным заболеванием, и поэтому мы не знаем, имеют ли все пациенты одну и ту же основную причину. По моему мнению, у некоторых пациентов, вероятно, есть воспаление мозга, в то время как у других отмечается каналопатия – расстройство ионных каналов, которые опосредуют электрические импульсы в мозге».

Существует также генетическая гипотеза, хотя до сих пор не идентифицирован конкретный «ген СКЛ», а большинство случаев являются спорадическими. В то же время до 5% пациентов имеют членов семьи, также страдающих от СКЛ. Мы даже знаем о двух парах однояйцевых близнецов с СКЛ и одной семье, в которой от синдрома страдают отец, три сына и две дочери. Однако эти генетические открытия ещё не привели к каким-либо новым методам лечения.

Это не лень

Когда происходит эпизод, Меган знает, что она должна просто ждать, пока он пройдёт, что, кажется, длится бесконечно: треть пациентов испытывают, по крайней мере, один эпизод, который длится более месяца. Семьям рекомендуется держать своих детей дома (если только серьёзные психиатрические проявления не требуют госпитализации) и поощрять их к частому употреблению воды и регулярному посещению туалета, чтобы избежать повреждения почек и мочевого пузыря.

То, как другие воспринимают это расстройство, затрудняет ситуацию, по мнению Эммы. «Некоторые на протяжении многих лет говорят глупые вещи вроде "Подростки просто ленивы" или "Просто скажите ей, чтобы она просыпалась". Если бы у Меган был гипс не ноге, никто бы не сказал: "Вы не можете сказать ей, чтобы она встала и пошла?" Когда вы живёте с четырнадцатилетним ребёнком, который ведёт себя как шестилетний, и думаете, что этот эпизод никогда не закончится, это действительно бесполезно».

Способов лечения СКЛ нет, несмотря на то, что врачи опробовали сотни лекарств, электрошоковую терапию и даже инсулиновые комы. Стимуляторы вроде модафанила способны улучшить бодрость, но они могут также увеличить агрессию и являются неэффективными против дереализации. Литий смог предотвратить эпизоды, но также имеет потенциальные неблагоприятные побочные эффекты.

Так почему же лекарство остаётся вне досягаемости? «У нас нет реального представления о причине СКЛ, что делает жизнь очень сложной, – поясняет Лешцинер. – Главная причина, однако, заключается в его редкости. Обеспечить достаточное количество пациентов в рандомизированном контролируемом исследовании, чтобы продемонстрировать чёткий эффект, практически невозможно».


Также сложно установить, действительно ли данное лечение помогает пациенту, поскольку эпизоды непредсказуемы, а СКЛ может исчезнуть и без него.

Французские исследователи недавно лечили 26 пациентов с эпизодами, превышающими 30 дней, при помощи внутривенного введения стероидов в высоких дозах, которые ослабляют врождённые иммунные и воспалительные реакции. Стероиды сократили эпизоды сна до 11 дней у 42% пациентов. Но это был ретроспективный обзор, а не плацебо-контролируемое рандомизированное исследование. Стероиды также имеют значительные риски, особенно при частом или длительном использовании. Тем не менее, это прогресс, учитывая, что синдром впервые был описан в 1862 году.

Не теряя оптимизм

Меган по-прежнему надеется на лучшее будущее. СКЛ часто исчезает с течением времени: средний срок, на протяжении которого человек страдает от синдрома спящей красавицы, составляет 15 лет, хотя около 15% пациентов страдают им даже через 20 лет после первого появления симптомов.

Лешцинер также с оптимизмом смотрит на будущее исследований СКЛ, ссылаясь на недавнее возобновление научного интереса к пониманию его генетических и биохимических изменений. Некоторые из этих исследований находятся на ранних стадиях, но, может быть, когда-нибудь заклинание СКЛ будет снято.


Источник: sciencefocus.com

01-07-2019 | Просмотров: 88
 
Комментарии Комментировать
 
Комментировать