Как известно, мозг человека достаточно велик, если сравнивать с другими видами животных. Однако не у всех людей размер мозга одинаков, и американские исследователи постарались выяснить, почему. Они обнаружили восемь генетических вариаций, ответственных за размер ключевых областей головного мозга. Эти вариации и могут представлять собой генетическую сущность человека.
Ключевые структуры головного мозга, развивающиеся под влиянием определённых генов (иллюстрация Andrew Tran for the ENIGMA Consortium).
Новые результаты были получены благодаря проекту ENIGMA (Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis), в котором приняли участие около 300 учёных из 33 стран.
Они изучали результаты МРТ 30717 человек, соотносили их с генетической и другой информацией. Только путём объединения усилий стало возможным отслеживание тонких генетических факторов, влияющих на размер мозга, которые ускользали от открытия при проведении менее масштабных исследований, отмечают учёные.
"В конце концов мы смогли определить так называемые "горячие точки" в геноме, которые влияют на строение мозга", – рассказывает Пол Томпсон (Paul Thompson), нейробиолог из университета Южной Калифорнии.
В ходе анализа Томпсон и его коллеги искали мельчайшие изменения (в одно нуклеотидное основание) в ДНК, которые соответствуют размерам ключевых областей головного мозга. Одна из областей, гиппокамп, хранит воспоминания и помогает в обучении. Другая структура под названием хвостатое ядро позволяет ездить на велосипеде, играть на музыкальных инструментах или водить машину, не задумываясь об этом. Третья, путамен или скорлупа, управляет перемещением тела и отвечает за мотивацию. При этом исследователи не изучали новую кору или неокортекс, который помогает мыслить или общаться – у множества животных, в отличие от человека, эта часть мозга находится в слаборазвитом состоянии.
Томпсон уверен, что существует тесная связь между размерами многих из этих частей головного мозга и общими познавательными способностями: чем больше количество мозговой ткани, тем лучше.
Многие заболевания наносят ущерб каким-либо участкам органа: болезнь Альцгеймера, например, поражает гиппокамп, а болезнь Паркинсона влияет на кору ГМ.
Команда обнаружила восемь генетических различий, которые могут на 1,5% влиять на размер тканей головного мозга. Некоторые вариации содержались внутри гена, а некоторые – обуславливались целым рядом ключевых генов.
Наиболее влиятельным геном оказался KTN1, который направляет клетки мозга в скорлупе. Два дополнительных гена в скорлупе связаны с генами, которые могут привести к раку толстой кишки и, похоже, регулируют количество клеток в этой области мозга. Остальные пять генов ответственны за различные вещи – например, за предотвращение запрограммированной смерти клеток, естественного процесса, который может привести к сокращению области мозга в случае бесконтрольного течения.
Многие из восьми генов активны в ходе становления головного мозга и могут влиять на развитие нервно-психических расстройств, например, аутизма, депрессии или шизофрении. В будущем учёные надеются проследить связь между размером конкретного участка мозга и подобными заболеваниями. Открытие также может привести к разработке новых терапевтических методов для лечения различных неврологических расстройств, уверены участники ENIGMA.
