В крови долгожительницы обнаружили сотни генетических мутаций

Как правило, генетические мутации изучаются в связи с различными заболеваниями, например, раком. Однако не менее важным является изучение здоровых феноменов, например, долголетия. Чтобы понять, как на генетическом уровне отражается долгая жизнь, учёные исследовали образец крови 115-летней Хендрикье ван Андел-Схиппер, которой не стало в 2005 году. Дальнейший анализ выявил 400 генетических мутаций в здоровых кровяных клетках.

Тут надо вспомнить, что наша кровь постоянно пополняется гемопоэтическими стволовыми клетками, которые изначально располагаются в костном мозге и делятся, чтобы генерировать различные типы клеток крови, в том числе и белые кровяные тельца.

Однако в ходе деления клеток часто появляются "ошибки", и наиболее часто делящиеся клетки, в том числе и кровяные, зачастую накапливают больше таких генетических мутаций. Ранее исследователи обнаруживали сотни мутаций у пациентов с раком крови, например, у страдающих острым миелоидным лейкозом, но до сих пор оставалось не ясным, будут ли здоровые белые кровяные клетки также накапливать мутации.

В своём новом исследовании учёные из Лаборатории в Колд-Спринг-Харбор как раз и попытались ответить на этот вопрос. Они использовали полный секвенированный геном долгожительницы, чтобы понять, накапливаются ли за столь долгую жизнь мутации в белых кровяных тельцах. Биологи обнаружили более 400 генетических мутаций, которых не было, к примеру, в мозге женщины. Это объясняется тем, что клетки мозга с момента рождения делятся редко.

Как сообщается в пресс-релизе, обнаруженные мутации, известные как соматические, так как они не передаются потомству, по всей видимости, спокойно воспринимаются организмом и не приводят к заболеваниям. Мутации содержатся в основном в некодирующих областях генома и включают в себя участки, которые особенно подвержены мутациям, такие как метилцитозиновые основания ДНК и растворяемые фрагменты ДНК.

Изучив часть белых кровяных клеток, содержащих мутации, учёные сделали важное открытие, которое может указать на пределы человеческого долголетия.

"К нашему большому удивлению мы обнаружили, что на момент смерти долгожительницы, периферическая кровь была получена только из двух активных гемопоэтических стволовых клеток, в отличие от приблизительно 1300 единовременно активных стволовых клеток, которые были связаны друг с другом", —рассказывает ведущий автор исследования, доктор Хенне Холстедж (Henne Holstege).

В заключение своего исследования, биологи также измерили длину теломер (концевых участков хромосом), от которых, как было открыто ранее, зависит продолжительность жизни. Что совершенно парадоксально, теломеры на концах хромосом в белых кровяных тельцах, оказались очень короткими.

О результатах своего исследования команда сообщила в статье, опубликованной в журнале Genome Research.